Notule
(A cura
di LORENZO L. BORGIA & ROBERTO COLONNA)
NOTE
E NOTIZIE - Anno XIV – 17 settembre 2016.
Testi pubblicati sul sito
www.brainmindlife.org della Società Nazionale di Neuroscienze “Brain, Mind
& Life - Italia” (BM&L-Italia). Oltre a notizie o commenti relativi a
fatti ed eventi rilevanti per la Società, la sezione “note e notizie” presenta
settimanalmente lavori neuroscientifici selezionati fra quelli pubblicati o in
corso di pubblicazione sulle maggiori riviste e il cui argomento è oggetto di
studio dei soci componenti lo staff dei
recensori della Commissione Scientifica
della Società.
[Tipologia del testo: BREVI
INFORMAZIONI]
Per la prima volta un idrocefalo familiare idiopatico con pressione normale è stato descritto e caratterizzato in Finlandia. L’idrocefalo idiopatico con pressione normale (iNPH) è una malattia progressiva ad insorgenza tardiva, alleviata chirurgicamente. Huovinen e colleghi hanno caratterizzato un sottogruppo familiare in un esteso campione finlandese di 375 pazienti operati di shunt in tutta la Finlandia. I pazienti affetti dalla forma familiare di nuova identificazione presentavano un rischio triplicato di demenza se comparato a quello degli affetti dalla forma sporadica; rischio indipendente dalla malattia di Alzheimer e dal genotipo APOE ε4. L’identificazione di un iNPH familiare apre la strada alla scoperta delle cause genetiche e al riconoscimento di segni preclinici mediante studi longitudinali. [J Neurol Sci. Sep 15; 368: 11-18, 2016].
Scoperta la causa dell’ipoplasia pontocerebellare congenita letale. Wan e colleghi della UCLA e di università di Australia, Germania e Austria hanno identificato la causa molecolare di questa gravissima malformazione non compatibile con la vita. Nella prole proveniente da due famiglie indipendenti e morta subito dopo la nascita per una grave malformazione neuroevolutiva caratterizzata da ipoplasia pontocerebellare e apnea, Wan e colleghi hanno scoperto una mutazione missense ed una delezione esonica nel gene SLC25A46, codificante una proteina recentemente implicata nel disturbo dello spettro dell’atrofia ottica. [Cfr. Brain - Epub ahead of print A20 pii:aww212, 2016].
Definito un sottotipo di meningioma sulla base di mutazioni somatiche in POLR2A. Mutazioni in POLR2A, che codifica la subunità catalitica della RNA polimerasi II, compromettono la funzione di questo enzima e guidano lo sviluppo della neoplasia. Lo studio, condotto da Clark e colleghi mediante l’analisi genomica di 775 meningiomi, identifica un ruolo dell’apparato trascrizionale nell’oncogenesi e consente di distinguere sottogruppi di meningiomi diversi. [Cfr. Nature Genetics – Epub ahead of print doi: 10.1038/ng.3651, 2016].
Stabilita la patogenesi dell’encefalite da
auto-anticorpi contro i recettori NMDA, associata a psicosi, discinesia e
convulsioni. L’encefalite autoimmune da auto-anticorpi diretti contro i
recettori del glutammato NMDA è una sindrome scoperta di recente e
caratterizzata dalla presenza di manifestazioni cliniche sia psichiatriche che
neurologiche. Kreye e colleghi hanno stabilito che gli anticorpi monoclonali
diretti contro la subunità NR1 dei recettori NMDA sono da soli sufficienti a
generare gli eventi patogenetici responsabili della malattia. [Cfr.
Brain - Epub ahead of print A20 pii:aww208, 2016].
Una review su cisteinil-leucotrieni e loro recettori getta luce sul ruolo di queste molecole nella patogenesi di malattie del cervello e su possibili prospettive terapeutiche. Noti come mediatori della segnalazione infiammatoria nelle malattie allergiche e particolarmente studiati per il loro ruolo nell’asma allergico e nella rinite allergica, i cisteinil-leucotrieni sono un gruppo di molecole lipidiche implicate in processi infiammatori associati a patologia del sistema nervoso centrale, ad aterosclerosi (formazione di ateromi) e cancro. Insieme con la 5-lipossigenasi, enzima biosintetico dei precursori, e con i loro recettori, sono stati associati alla sclerosi multipla, alla malattia di Alzheimer, alla malattia di Parkinson, all’ischemia cerebrale, all’epilessia, ai danni dell’encefalo ed ad altre affezioni di interesse neuropatologico. È stata prodotta in questo campo una mole notevole di studi non sistematizzati e spesso sfuggiti all’attenzione dei non specialisti, pertanto l’accurato “stato dell’arte” realizzato da Ghosh e colleghi, con aggiornamenti sulla via biosintetica, i recettori ed il loro possibile ruolo nei vari disturbi neuropatologici è quanto mai utile per l’aggiornamento e la didattica. [Ghosh A., et al. CNS Neurosci, Ther. – Epub ahead of print doi: 10.1111/cns.12596, 2016].
Immaginazione: potere e fascino di una facoltà poco studiata. La stupefacente capacità umana di esercitare l’immaginazione, apparentemente senza limiti in una varietà straordinaria di contesti, continua ad affascinare gli studiosi ma rimane spesso ai margini dei programmi accademici e degli studi empirici di neuroscienze o di psicologia sperimentale. Forse anche per questa ragione sono ancora molti, fra i non specialisti, coloro che la confondono con la fantasiosità o con le abilità creative. Abraham della Leeds Beckett University ha recentemente proposto, in un articolo di rassegna, una caratterizzazione comune alla quale ricondurre tutti gli aspetti di questa facoltà, ed una classificazione in 5 categorie:
1) implica l’impiego della formazione mentale di immagini legate a percezione e motricità;
2) implica intenzionalità o elaborazione rievocativa;
3) implica elaborazione generativa o combinatoria originale;
4) implica una fenomenologia eccezionale nella risposta estetica;
5) implica stati psicologici alterati in una gamma che va dal luogo comune alla disfunzione.
Per una precisa esemplificazione dei casi appartenenti a ciascuna categoria sarà opportuno leggere l’articolo di Abraham; intanto, riteniamo che sia positivo già lo stimolo a pensare all’immaginazione in quanto tale, e non come una parte implicita o trascurabile di qualcuno dei processi psichici maggiori ordinariamente indagati con gli strumenti delle neuroscienze.
[Abraham
A. Hum Brain Mapp. – Epub ahead of print doi: 10.1002/hbm.23300, 2016].
Si ringraziano i visitatori del sito per l’apprezzamento dell’articolo “Concetti di quantità espressi in 31 lingue diverse”, pubblicato la scorsa settimana. Siamo lieti di incontrare il favore entusiastico dei lettori, perché ci conferma il valore delle scelte operate su centinaia di studi pubblicati ogni settimana in tutto il mondo e ci ripaga dell’impegno intenso, costante ed assolutamente gratuito nello studio e nella recensione del meglio della ricerca neuroscientifica.
Sono stati molto apprezzati anche gli articoli “Due Premi Nobel per il ruolo di FoxO3 nella riprogrammazione neuronale”, “Scoperta una nuova proiezione della corteccia implicata nel linguaggio” e alcune delle “Notule”, sempre fra le pubblicazioni dello scorso 10 settembre.
La Società Nazionale di Neuroscienze BM&L-Italia, affiliata alla International Society of Neuroscience, è registrata presso l’Agenzia delle Entrate di Firenze, Ufficio Firenze 1, in data 16 gennaio 2003 con codice fiscale 94098840484, come organizzazione scientifica e culturale non-profit.